Nakon što je 2003. godine mapiran ljudski genom nastalo je niz novih disciplina usmjerenih u personalizaciju liječenja, prevenciju kroničnih bolesti i savjetovanja vezano uz poboljšanje kvalitete života. U području istraživanja nutritivne genetike startale su i dvije znanstvene discipline: nutrigenomika i nutrigenetika.

Nutrigenomika i nutrigenetika

Nutritivna genomika prati i istražuje interakcije sastojaka hrane i ljudskog genoma. U budućnosti će istraživanja na tom polju donijeti sigurne i učinkovite individualizirane prehrambene preporuke u smjeru prevencije kardiovaskularnih bolesti, inzulinske rezistencije ili npr. dijabetesa tipa 2.

Nutrigenomika objašnjava utjecaj hrane na gene, a nutrigenetika utjecaj različitosti gena na metabolizam hrane.
Genom nekog organizma su svi njegovi nasljedni podaci kodirani u DNK. Time su obuhvaćeni kako geni tako i nekodirajuće sekvence DNK.

Posljednjih godina su istraživanja sve više usmjerena na prehrambene navike ljudi i njihov utjecaj na genetiku. Prati se interakcija životnog stila, prehrane i gena te utjecaj sastojaka hrane na ekspresiju gena. Upravo iz tog razloga se smatra da se ciljanom prehranom mogu umanjiti genetski rizici za razvoj pojedinih bolesti.

Epidemiološke studije mogu dati ključne informacije o posljedicama prehrambenih navika kod određenih populacijskih grupa. Takva istraživanja su jako bitna u nutrigenomici. Zanimljiva studija koja se u tom pogledu često citira je rađena na ženama koje su za vrijeme drugog svjetskog rata bile trudne. Studija je rađena u Nizozemskoj.

Naravno, to je period gladi i majke su bile pothranjene. Pratila se prva i druga generacija. Prva generacija djece je očekivano bila niže porođajne težine. Međutim, ono što je zanimljivo je da je druga generacija djece rođena s većom količinom potkožnog masnog tkiva i bila je slabijeg zdravlja u odrasloj dobi.

Upravo ovakvi podaci predlažu da prehrana kao i okolišni čimbenici uzrokuju genetske promjene koje se, između ostalog, mogu prenijeti i na sljedeću generaciju.

Nutrigenetika je izraz koji opisuje utjecaj prehrambenih navika na nasljedne osobine organizma te uzima u obzir genetsku raznolikost. Ljudi smo u osnovi vrlo slični, većina populacije dijeli 99,5 % genoma. Međutim, upravo ova razlika od 0,5% nas čini manje ili više sklonima određenim zdravstvenim problemima, bolje i li slabije reaktivnima na određenu terapiju i slično.

Individualizirana prehrana

Određene postavke prehrane vrijede za sve. To je onih 99,5 % sličnosti. Ali ove sitne razlike u praksi mogu značiti korak prema velikim poboljšanjima. Cilj ovih znanstvenih disciplina je poboljšanje zdravlja uz pomoć individualiziranih prehrambenih preporuka.

Trenutno, većina dobro istraženih interakcija unutar nutritivne genomike uz vezana konkretno uz nutrigenetiku – točnije interakcija mutacije jednog određenog gena i jednog određenog nutrijenta. Jedna od poznatijih mutacija je vezana uz bolest fenilketonuriju.

U tom slučaju mutacija na genu koji kodira za fenilalanin hidroksilazu uzrokuje nemogućnost adekvatne razgradnje aminokiseline fenilalanina. Većina mutacija u nutrigenetskom smislu rezultira smanjenom mogućnošću probave ili metaboliziranja određene hranjive tvari.

Neki od primjera interakcije gena i prehrane:

Perzistencija laktaze – mutacije unutar gena koji kodira za proizvodnju enzima laktaza mogu rezultirati perzistencijom laktaze tj. produljenom mogućnošću proizvodnje enzima čak i nakon ulaska u pubertet. Laktaza je odgovorna za razgradnju mliječnog šećera.

Aktivnost laktaze obično se krene smanjivati nakon druge godine te se do odrasle dobi smanji do 90 %. Takav proces bi se stoga mogao smatrati normalnim stanjem. Ipak, kod nekih populacija postoji varijanta gena koja je povezana s daljnjom produkcijom i aktivnošću laktaze i u odrasloj dobi. Ta mutacija je česta u sjevernoj Europi, Africi i određenim dijelovima Azije, gdje je konzumacija mlijeka i mliječnih proizvoda ostala visoka kroz povijest.

MTHFR polimorfizam – aminokiselinu homocistein proučavaju već preko dva desetljeća. Njen suvišak je prepoznat kao marker za krvožilne bolesti, i često se povezuje s kongenitalnim defektima, komplikacijama u trudnoći, smanjenim kognitivnim funkcijama i osteoporozom.

Folna kiselina utječe na regulatorne mehanizme reakcija u kojima sudjeluje homocistein. Mutacija na genu koji kodira za MTHFR enzim ima za posljedicu njegovo slabije djelovanje i u konačnici hiperhomocisteinemiju. Različiti polimorfizmu su također vezani za određene etničke skupine i geografski položaj.

Nutritivna genetika u službi optimiziranja zdravlja

Celijakija je jedan od primjera gdje se koristi individualizirana prehrana. Celijakija je rezultat nemogućnosti tijela da probavlja gluten što vodi do ozbiljnih upalnih procesa, a kontrolira se strogom dijetom. Celijakija je genetski uvjetovana. Npr. blizanci imaju 75 % šanse da oboje razviju intoleranciju. Ipak genetika ne znači da će se bolest razviti, ali označava predispoziciju. Pod povećanim rizikom su osobe s mutacijama (DQ2 i/ili DQ8) na HLA-DQ genu.

Česta je mutacija rs9939609 SNP na FTO genu koja je povezana s povećanim rizikom za debljinu i dijabetes tipa 2. Djeca s tom mutacijom su sklonija unosu većeg broja kalorija. Stoga je logično pretpostaviti da pojedinci mogu na različite načine pristupiti problemu debljine i inzulinske rezistencije.

Da bi nutrigenetika imala smisla, genetske promjene moraju biti strogo povezane sa specifičnim biološkim procesom. Jedna od takvih veza je polimorfizam na vitamin D receptor (VDR) genu. Jedan od oblika slabo reagira na D vitamin i povezan je s povećanim rizikom za kolorektalni rak u slučaju niskog unosa kalcija.

Što očekivati u budućnosti?

Postaje evidentno da će nutritivna genetika postati bitan faktor u istraživanju povezanosti prehrane i genetike te posljedica za zdravlje. Neke od tehnologija vezane uz nutritivnu genetiku su još u povojima, dok su druge puno zrelije te je njihova važnost mnogo veća.

Vidljivo je da genetske predispozicije, uz dob i spol, imaju veliki utjecaj na nutritivne potrebe. Prijevod rezultata genetske pozadine u konkretne prehrambene preporuke još uvijek su praktične samo u nekoliko slučajeva gdje je utjecaj genotipa mnogo veći od utjecaja okolišnih faktora.

Zaključak

Znanost nutritivne genetike se temelji na nekoliko činjenica:

• prehrana može utjecati na razvoj bolesti direktnim djelovanjem na ekspresiju gena.
• utjecaji hrane na zdravlje ovise o naslijeđenim genetskim varijantama koje za rezultat imaju izmijenjen metabolizam pojedinih nutrijenata.
• bolji rezultati u vidu kvalitete života se mogu očekivati onda kada preporuke uzimaju u obzir spol, dob, nasljedne genetske predispozicije te prehrambene navike.
• razvoj individualiziranog pristupa prehrani u smislu prevencije bolesti još uvijek zahtijeva dodatno istraživanje i razumijevanje međusobnog odnosa geni – hranjive tvari.

Literatura

1. Stojnić, B. Nutricionizam budućnosti. Dostupno na: https://www.nutricionizam.hr/clanci/kuda-ide-nutricionizam, pristupljeno 3. lipnja 2019.
2. Painter RC, Osmond C, Gluckman P, Hanson M, Phillips DIW, Rosebooma TJ. Transgenerational effects of prenatal exposure to the Dutch famine on neonatal adiposity and health in later life. British journal of obstetrics and gynaecology. 2008; 115(10):1243-9.
3. Jašić M, Šubarić D, Miličević R. Nutrigenomika, nutrigenetika i potrebe za individualizacijom prehrane. Hrana u zdravlju i bolesti: znanstveno-stručni časopis za nutricionizam i dijetetiku, Vol. Specijalno izdanje No. Štamparovi dani, 2015. 39 – 43.
4. Comerford KB, Pasin G. Gene-Dairy Food Interactions and Health Outcomes: A Review of Nutrigenetic Studies. Nutrients. 2017;9(7):710.
5. Mead MN. Nutrigenomics: the genome--food interface. Environ Health Perspect. 2007;115(12):A582–A589. doi:10.1289/ehp.115-a582
6. Fenech M, El-Sohemy A, Cahill L, et al. Nutrigenetics and nutrigenomics: viewpoints on the current status and applications in nutrition research and practice. J Nutrigenetics Nutrigenomics. 2011;4(2):69–89. doi:10.1159/000327772

Objavljeno 06.06.2019.